Le Syndrome de Goldblatt, Odontochondrodysplasie, est une dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l’association d’une dysplasie spondylométaphysaire, d’une hyperlaxité ligamentaire généralisée et d’une dentinogenèse imparfaite. Les principales anomalies squelettiques sont une petite taille, une poitrine étroite, une scoliose, un raccourcissement mésomélique des membres et une brachydactylie. Les radiographies mettent en évidence de graves irrégularités métaphysaires des os tubulaires, une platyspondylie avec fentes coronales, des épiphyses des mains de forme conique, des ailes iliaques de forme carrée et une coxa valga. D’autres manifestations extrasquelettiques, telles que l’hypoplasie pulmonaire, la maladie rénale kystique et l’hydrocéphalie non obstructive ont également été rapportées.
Les symptômes principaux du syndrome de Goldblatt sont : petite taille, une laxité articulaire, une faiblesse musculaire, une poitrine étroite et une dentinogenèse imparfaite (faiblesse d’émail).
L’information du syndrome ce trouve sur le site OMIM www.omim.org
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Below some articles which explains in more details my syndrome and what it does to the body.
The article below explains the Goldblatt syndrome (click on the image).
The article below explains the bone disorders (click on the image).
