Le 11 mars 2017, ce site a été créé. En tant que mère d’une enfant avec une pathologie génétique rare, j’ai pensé que c’était le moment de partager mon expérience avec le monde. Olivia a 6 ans et est née avec sa propre version du nanisme appelé le syndrome Goldblatt. Depuis que j’ai embarqué dans cette expérience de mère et plus précisément depuis que son statut n’a pas été précisément diagnostiqué, j’ai beaucoup appris. Nous ne savons pas ce que l’avenir nous réserve mais nous profitons de chaque journée en famille.
Voilà son histoire:
Je m’appelle Olivia Lugani. J’ai huit ans. Tu ne me connais peut-être pas bien mais j’aimerais devenir une amie. Je suis née avec une pathologie génétique extrêmement rare appelée le syndrome Goldblatt (aussi connu sous le nom de Odontochondrodisplasie), avec seulement 18 autres enfants qui ont été diagnostiqués dans le monde entier. Maman me dit que c’est dû à une « mutation génétique spontanée » et dont personne n’a encore été diagnostiqué. Même les docteurs à l’hôpital de l’Enfance de Lausanne en Suisse n’ont pas réussi à effectuer de diagnostique moléculaire quant à cette pathologie. Je suis une petite fille, je mesure seulement 67 cm et je pèse 10 kg. Maman me dit que je vais toujours être petite et que je suis une enfant très spéciale!
Vidéo présentée lors de la levée de fonds pour Olivia et son syndrome de Goldblatt à Londres – juillet 2017.
J’ai deux sœurs une plus grande et une plus jeune. Elles jouent avec moi et me font rire quand les jours ne sont pas joyeux. Je souffre tous les jours et j’ai aussi beaucoup de rendez-vous chaque semaine chez le docteur afin de me faire examiner. Maman et papa me font beaucoup de câlins pour que je me sente mieux, mais je sais qu’ils ont peur.
Pour le moment je ne peux pas marcher, mais je m’entraîne chaque jour, quelque pas, en utilisant mon marcheur. Maman, papa et les docteurs travaillent pour me rendre plus forte ! À l’école, j’adore jouer avec mes amis et apprendre de nouvelles choses grâce à mes professeurs. Je suis une fille très intelligente ! J’aimerais que tu en saches plus sur ma vie et comment se passe mes journées.
Ma maman possède un compte Instagram: @agirlinabillion et une page Facebook (Olivia Lugani) pour que nous puissions rester connectés.
Les année suivantes vont être extrêmement difficile pour moi. Avec ton support et tes prières, je vais être capable d’affronter les difficultés plus facilement.
Mon adresse e-mail est olivia@olivialugani.com si tu souhaites m’envoyer un message personnel. J’ai hâte de rester en contact avec vous.
Chaleureusement,
Olivia
